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Un pequeñito de apenas nueve meses está haciendo historia en la medicina: se llama KJ Muldoon y se ha convertido en el primer ser humano en recibir una terapia genética 100% personalizada. 👏 Este tratamiento fue creado exclusivamente para él, con el objetivo de combatir una enfermedad rara, grave y hasta ahora sin cura, llamada “deficiencia de carbamil fosfato sintetasa” (CPS1), que afecta el metabolismo.
Este raro trastorno genético impide al cuerpo eliminar ciertas sustancias tóxicas, como el amoniaco que se produce al descomponer proteínas. Es tan peligroso que, al buscarlo en internet, lo primero que aparece es la palabra “muerte” o la necesidad urgente de un trasplante de hígado. 😟
KJ fue diagnosticado al poco tiempo de haber nacido. Su mamá, Nicole Muldoon, contó desde el Hospital Infantil de Filadelfia, en el noreste de Estados Unidos, que la familia se enfrentó a un panorama aterrador. “Nuestro hijo estaba muy enfermo. Solo había dos caminos: el trasplante o arriesgarnos con un medicamento que jamás se había probado en otro ser humano”, dijo también Kyle, el papá del bebé.
El equipo médico del hospital decidió ir más allá y ofreció una propuesta audaz: usar la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9, conocida como “tijeras moleculares”, para intentar corregir el problema directamente en el gen afectado. Esta técnica revolucionaria fue reconocida con el Premio Nobel de Química en 2020 por su capacidad de modificar el ADN de forma precisa.
La doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, experta en genética pediátrica, explicó que el tratamiento fue diseñado específicamente para el perfil genético de KJ. “Es un ejemplo claro de medicina personalizada. Nadie más podría recibir este mismo medicamento, porque las variantes genéticas son únicas en él”, detalló.
El bebé recibió la primera dosis en febrero, y luego otras dos. La terapia consiste en una solución que viaja hasta el hígado, entra en las células y actúa directamente sobre el gen defectuoso para corregirlo.
Los resultados hasta ahora son alentadores: KJ ahora puede tolerar mejor una dieta con más proteínas y necesita menos medicamentos. Aunque todavía falta un seguimiento a largo plazo para confirmar que todo siga marchando bien, los doctores están optimistas.
“Esperamos que gracias a esta terapia, KJ pueda vivir con muy poca o incluso ninguna medicación en el futuro”, dijo Ahrens-Nicklas, quien también expresó su deseo de que este avance abra la puerta a más tratamientos a medida para otras personas con condiciones similares.
Este importante avance fue publicado por el equipo médico en la revista New England Journal of Medicine, dejando claro que la medicina del futuro ya está aquí… ¡y empezó con un valiente bebé de ojos azules! 💙
